Πόσο μπορεί να ταυτιστεί κανείς με την ιθαγένεια που του έχει αποδοθεί εκ γενετής; Πόσο έλληνας μπορεί σήμερα να νιώθει ένας ελληνοκύπριος πολίτης; Αν μια μέρα μάθαινε πως οι ρίζες του ξεκινάνε από τη Μέση Ανατολή, επεκτείνονται μέχρι τα Βαλκάνια, ενώ ταυτόχρονα έχουν απολήξεις που φτάνουν μέχρι την κεντρική Αφρική, αυτό θα τον έκανε να νιώθει λιγότερο έλληνας από πριν;
Τα αποτελέσματα μιας γενεαλογικής εξέτασης DNA μπορούν εύκολα να δημιουργήσουν αντίστοιχα ερωτήματα. Η ευκολία και το προσιτό πλέον της τιμής έχουν κάνει εξαιρετικά δελεαστική την πρόταση πολλών εταιριών παγκοσμίως να εξετάσουν το γενετικό μας υλικό, έναντι μια απάντησης δοσμένης σε ποσοστά που λίγοι κατανοούν πραγματικά. Πριν λοιπόν καταλήξει κανείς να πιστεύει πως είναι κατά το εν τέταρτο σουηδός, ενώ η μόνη του σχέση με τη χώρα είναι τα έπιπλα στο σαλόνι, καλό θα είναι να διαβάσει και τα ψιλά γράμματα.
Ας ξεκινήσουμε από τα βασικά:
Το ανθρώπινο γονιδίωμα κατάφερε να χαρτογραφηθεί πλήρως το 2003, με την υλοποίηση του Human Genome Project έπειτα από δεκατρία χρόνια διεθνούς συνεργασίας των μεγαλύτερων ερευνητικών κέντρων και οργανισμών. Ο προσδιορισμός της αλληλουχίας του ανθρώπινου καταπιάνει αποτελεί έως σήμερα το μεγαλύτερο επίτευγμα της σύγχρονης επιστήμης, ενώ συχνά αναφέρεται ως η ανακάλυψη του γενετικού μας αποτυπώματος, περιέχοντας περίπου 3,1 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων και 22 χιλιάδες μεταγραφόμενα γονίδια [1]. Η χρήση δε του τεράστιου αυτού όγκου πληροφορίας καταπιάνει κάθε πεδίο της επιστήμης, από την μοριακή ιατρική, την αναπτυξιακή και εξελικτική ανθρωπολογία, μέχρι και την εγκληματολογία, ενώ βασίζεται πλέον αποκλειστικά στη συνεργασία με επιστήμες όπως η βιοφυσική και βιοπληροφορική.
Γενεαλογική Εξέταση DNA:
Η γενεαλογική εξέταση DNA αφορά μια πρωτοποριακή ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος ή πιο σωστά μέρους αυτού, η οποία επιτρέπει τον ποσοστιαίο υπολογισμό τoυ γενετικού προφίλ ενός ατόμου, το οποίο έχει κληρονομηθεί από τους προγόνους του και αντιστοιχεί σε συγκεκριμένες γεωγραφικές περιοχές. Με δύο λέξεις μπορεί να προσδιορίσει την καταγωγή μας, αν και στην απλούστευση αυτή έγκειται και η παρερμηνεία.
Είναι σημαντικό να ξεκαθαριστεί πως δε χρησιμοποιείται αλληλούχηση του γονιδιώματος και ο λόγος είναι προφανής. Το ανθρώπινο γονιδίωμα υπολογίζεται ότι έχει 99,9% ομοιότητα μεταξύ μη συγγενικών ατόμων [2]. Αυτό σημαίνει ότι, γενετικά τουλάχιστον, διαφέρουμε όλοι μεταξύ μας κατά περίπου 0,1% ή/και λιγότερο. Αυτό βέβαια θα μπορούσε να δώσει καθηλωτικές απαντήσεις σε ζητήματα φυλετικής ανωτερότητας και κάθε αντίληψης η οποία άγει την περιθωριοποίηση ομάδων ανθρώπων. Ακόμη και με αυτή τη γνώση όμως, φαίνεται πως η αξία αυτού του 0,1% υπάγεται σε μια υποκειμενικότητα που δημιουργεί και εδραιώνει διαφορετικές οπτικές και πεποιθήσεις έως και σήμερα.
Επιστρέφοντας σε αυτό το 0,1%, είναι προφανές που ότι θα είναι πολύ ευκολότερο να τεθεί ως στόχος για τη συγκεκριμένη εξέταση, απ’ ότι το να μπαίνει κανείς στον κόπο να αλληλουχεί 99,9% της ίδιας ακριβώς αλληλουχίας για κάθε ξεχωριστό δείγμα. Ο στόχος λοιπόν είναι μόνο συγκεκριμένες περιοχές του γονιδιώματος οι οποίες εμφανίζουν ποικιλομορφία μεταξύ των ατόμων. Διαφορές της μιας νουκλεοτιδικής βάσης, γνωστές ως πολυμορφισμοί (Single Nucleotide Polymorphisms; SNPs) οι οποίες δε προκαλούν κάποια παθογένεια, συμβάλλουν όμως στην ποικιλομορφία των χαρακτηριστικών μεταξύ μας. Οι πολυμορφισμοί εντοπίζονται σε συγκεκριμένους γενετικούς τόπους εκτός γονιδίων, οι οποίοι και εξετάζονται. Ενδιαφέρον είναι το γεγονός ότι κάποιοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν και ως βιοδείκτες όταν υποδεικνύουν μια προδιάθεση για συγκεκριμένες ασθένειες.
Κληρονομούμενοι από γενιά σε γενιά, αυτοί οι πολυμορφισμοί μπορούν να δημιουργήσουν ένα γενετικό προφίλ το οποίο αντιστοιχεί και ταυτίζεται με το γενετικό προφίλ κατοίκων από συγκεκριμένες γεωγραφικές περιοχές, κληρονομούμενο από τους προγόνους της κάθε περιοχής ανεξάρτητα. Αυτό προϋποθέτει το να γνωρίζουμε για κάθε περιοχή το γενετικό προφίλ των κατοίκων της. Ως δείγματα αναφοράς, συχνά χρησιμοποιούνται άτομα από οικογένειες με ιστορία πολλών γενεών στην κάθε περιοχή. Αυτό δημιουργεί και τη διακύμανση των αποτελεσμάτων από εταιρία σε εταιρία. Γίνεται χρήση διαφορετικών δειγμάτων αναφοράς, καθώς αυτά δημιουργούνται από ανεξάρτητα δεδομένα καθώς και επιλογή διαφορετικών θέσεων ελέγχου στο γονιδίωμα ως δείκτες αναφοράς για την κάθε γεωγραφική θέση.
Είναι σημαντικό επίσης να αναγνωρίσουμε πως η εξέταση αυτή, δε προσφέρει μια ακριβή απάντηση ως προς την καταγωγή μας, αλλά μας ενημερώνει με σχετική ακρίβεια ως προς το DNA που έχουμε κληρονομήσει από κάθε γονέα μας, σε ποια ή ποιες γεωγραφικές περιοχές φαίνεται να αντιστοιχεί περισσότερο. Κληρονομώντας μόνο το μισό γενετικό υλικό από κάθε γονέα, κανείς δεν εγγυάται πώς αυτό που θα τύχει να κληρονομήσεις θα είναι δυνατόν να παρουσιάζει το γενετικό προφίλ των προγόνων της εν λόγω πλευράς. Εξού και το γεγονός ότι ανάμεσα σε εξ αίματος αδέρφια τα αποτελέσματα μπορεί να διαφέρουν αρκετά.
Αν και σημαντικό να γνωρίζει κανείς τις ρίζες του, προς συζήτηση τίθεται πλέον το πως οι ρίζες αυτές ορίζονται και αναγνωρίζονται, αναλογιζόμενοι τα πόσα ξέρουμε πλέον για τη γενετική μας υπόσταση. Ίσως τελικά η ουσιαστική απάντηση δε μπορεί να δοθεί απ’ το δικό μας αποτέλεσμα, αλλά απ’ το σύνολο των αποτελεσμάτων.
Είμαστε όλοι μια μείξη και αυτό πλέον αποδεικνύεται και γενετικά. Ανθρωπολόγοι έχουν δείξει πως ακόμη και ως είδος δε φυτρώσαμε απ’ το πουθενά, αλλά εξελιχθήκαμε μέσα από μείξεις προγενέστερων ειδών. Η ιστορία μας δε πάει μόνο λίγες γενιές πίσω, αλλά μέχρι και 200.000 χρόνια πριν. Η ποικιλομορφία η οποία διατρέχει τη φύση -και εξαιτίας της είμαστε μέρος αυτής- οφείλεται αποκλειστικά στο γεγονός πως κανείς μας δεν έχει «καθαρό» αίμα και δε κατάγεται μόνο από μια γενεαλογική γραμμή στο δέντρο της ζωής. Οπότε τελικά το να έχει κανείς μόνο μια ή και δύο καταγωγές δε φαντάζει τόσο ως πλεονέκτημα, σωστά;
Μαρία Μόρρου, MSc
Τμήμα Μοριακής Γενετικής, Λειτουργίας και Θεραπείας
Ινστιτουτο Νευρολογίας και Γενετικής
1. Piovesan, A., et al., On the length, weight and GC content of the human genome. BMC Res Notes, 2019. 12(1): p. 106.
2. "Genetic – Understanding Human Genetic Variation". Human Genetic Variation. National Institute of Health (NIH). Archived from Retrieved 13 December 2013.
